Orphanet: Syndrome de brachydactylie hypertension artérielle
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle

Définition

La brachydactylie-hypertension artérielle est une forme rare de brachydactylie caractérisée par l'association d'une brachydactylie type E (voir ce terme) et d'une hypertension artérielle (due à des anomalies vasculaires ou neurovasculaires), ainsi que par des caractéristiques additionnelles telles qu'une petite taille et un faible poids à la naissance (en comparaison avec les membres non atteints d'une famille), un aspect trapu et un visage rond. L'hypertension artérielle apparaît souvent au cours de l'enfance, et en l'absence de traitement, la plupart des patients développeront un accident vasculaire cérébral autour de 50 ans.

ORPHA:1276

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Brachydactylie type E avec petite taille et hypertension
    • Syndrome de Bilginturan
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q73.8
  • OMIM : 112410
  • UMLS : C1862170
  • MeSH : -
  • GARD: 967
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.