Orphanet: Syndrome branchio oculo facial
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Syndrome branchio-oculo-facial

Définition

Le syndrome branchio-oculo-facial (BOFS) se traduit par un petit poids de naissance, un retard de croissance, des fentes branchiales souvent hémangiomateuses qui ont l'aspect de lésions ressemblant à des brûlures linéaires derrière les oreilles, un strabisme congénital, une obstruction des canaux lacrymaux, un nez à racine large et pointe aplatie, une lèvre supérieure anormale avec un philtrum inhabituellement large et proéminent, et une bouche de carpe.

ORPHA:1297

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • BOFS
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non disponible 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q18.8
  • OMIM : 113620
  • UMLS : C0376524
  • MeSH : -
  • GARD: 3212
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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