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Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet

Définition

L'hypomyélinisation avec atrophie des ganglions de la base et du cervelet (H-ABC) est caractérisée par une spasticité progressive lente, un syndrome extrapyramidal (dystonie, choreoathétose et rigidité), une ataxie cérébelleuse, un déficit cognitif modéré à sévère, et une anarthrie/dysarthrie.

ORPHA:139441

  • Synonyme(s) :
    • H-ABC
    • Hypomyélinisation avec atrophie des ganglions de la base et du cervelet
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 612438  617899
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 10917
  • MedDRA : -

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