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La prévalence des mutations BRCA de la lignée germinale est estimée à 1/1 600 dans la population féminine générale. Le risque cumulé de cancer du sein à 80 ans est d'environ 80%.

Il n'y a pas de caractéristique individuelle ou tumorale spécifique du cancer du sein héréditaire.

Des altérations constitutionnelles des gènes BRCA1 et BRCA2, de transmission autosomique dominante, sont responsables des formes familiales de cancer du sein et/ou de l'ovaire à début précoce et comptent pour 3 à 4% de tous les cancers du sein. Pour la même mutation, le type de cancers et leur âge de survenue est variable suivant les familles mais aussi à l'intérieur d'une même famille, ce qui suggère l'implication d'autres facteurs génétiques et non génétiques.

Le diagnostic du cancer du sein héréditaire repose sur les éléments d'orientation suivants : un excès de cas atteints de cancer du sein dans la même branche parentale (paternelle ou maternelle), un âge au diagnostic précoce, un excès de formes bilatérales, l'association à un cancer de l'ovaire (quelque soit l'âge), et la présence d'un cancer du sein chez un apparenté masculin. Un test génétique permet d'établir le diagnostic moléculaire familial, de donner des conseils de surveillance et/ou de prévention aux personnes « à haut risque ».

La prise en charge de ces personnes « à haut risque », tant sur le plan de la prévention que du traitement, est encore largement discutée. Des études de grandes cohortes de sujets ayant une mutation constitutionnelle d'un gène BRCA permettront de répondre aux nombreuses questions encore posées et surtout de contribuer à la mise en place de stratégies de dépistage et de prévention primaire des cancers.