Orphanet: Dysostose cléido crânienne
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Dysostose cléido-crânienne

Définition

La dysostose cléido-crânienne (CCD) est une anomalie génétique rare du développement des os caractérisée par une hypoplasie ou une aplasie des clavicules, une persistance des fontanelles et des sutures ainsi que des anomalies dentaires multiples.

ORPHA:1452

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dysplasie cléido-crânienne
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q74.0
  • OMIM : 119600  216330
  • UMLS : C0008928
  • MeSH : D002973
  • GARD: 6118
  • MedDRA : -

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