Orphanet: Dysplasie cranio fronto nasale
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Dysplasie cranio-fronto-nasale

Définition

La dysplasie cranio-fronto-nasale est une maladie liée à l'X très rare, caractérisée par des anomalies craniofaciales, des ongles striés, un déficit intellectuel et des anomalies du squelette et des tissus mous.

ORPHA:1520

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CFND
    • CFNS
    • DCFN
    • SCFN
    • Syndrome cranio-fronto-nasal
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 304110
  • UMLS : C0220767
  • MeSH : C536456
  • GARD: 1578
  • MedDRA : -
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