Orphanet: Syndrome de cryptomicrotie brachydactylie anomalies des dermatoglyphes
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Syndrome de cryptomicrotie-brachydactylie-anomalies des dermatoglyphes

Définition

Le syndrome de cryptomicrotie-brachydactylie-anomalie des dermatoglyphes décrit un ensemble de malformations comprenant une cryptomicrotie bilatérale, une brachy-télo-mésophalangie avec des phalanges intermédiaires et distales courtes au niveau des doigts 2 à 5, une hypoplasie des ongles des orteils et un excès au niveau des arcs dermatoglyphes au bout des doigts. Il a été rapporté chez une famille (une mère et son fils), et pourrait suivre un mode de transmission autosomique dominante. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1988.

ORPHA:1547

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa
    • Syndrome de cryptomicrotie-brachydactylie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 123560
  • UMLS : C1852454
  • MeSH : -
  • GARD: 8174
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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