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Syndrome de délétion 1p36

Définition

Le syndrome de délétion 1p36 est une anomalie chromosomique caractérisée par une dysmorphie faciale distinctive, une hypotonie, un retard de développement, un déficit intellectuel, une épilepsie, des malformations cardiaques, une détérioration de l'ouïe et l'apparition prénatale d'un déficit de croissance.

ORPHA:1606

  • Synonyme(s) :
    • Del(1)(p36)
    • Délétion 1p36
    • Délétion 1pter
    • Délétion subtélomérique 1p36
    • Monosomie 1p36
    • Monosomie 1pter
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : 607872  616975
  • UMLS : C1842870
  • MeSH : -
  • GARD : 6082
  • MedDRA : -

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