Orphanet: Maladie de Dent
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Maladie de Dent

Définition

La maladie de Dent (MD) est une tubulopathie rénale génétique caractérisée par des manifestations liées à un dysfonctionnement du tubule proximal.

ORPHA:1652

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Néphrolithiase liée à l'X
    • Protéinurie de faible poids moléculaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose
    • Syndrome de Dent
    • Syndrome de Fanconi rénal-néphrocalcinose-calculs rénaux
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : N25.8
  • OMIM : 300009  300554  300555  308990  310468
  • UMLS : C0878681  C1839874
  • MeSH : C545036  D057973
  • GARD: -
  • MedDRA : 10069199

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