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Maladie de Dent

Définition

Néphropathie tubulaire rare, liée à l'X, caractérisée par un dysfonctionnement primaire du tube proximal et une protéinurie de faible poids moléculaire. Parmi les autres manifestations rénales fréquentes figurent une hypercalciurie, une néphrolithiase/néphrocalcinose et une insuffisance rénale progressive, entre autres. Il existe deux sous-types : la maladie de Dent de type 1, caractérisée par un phénotype rénal isolé dû à des variants du gène CLCN5 ; et la maladie de Dent de type 2 qui est souvent caractérisée, outre les manifestations du type 1, par des manifestations extra-rénales dues à des variants de OCRL1.

ORPHA:1652

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Néphrolithiase liée à l'X
    • Protéinurie de faible poids moléculaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose
    • Syndrome de Dent
    • Syndrome de Fanconi rénal-néphrocalcinose-calculs rénaux
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : N25.8
  • OMIM : 300009  300554  300555  308990  310468
  • UMLS : C0878681
  • MeSH : C545036  D057973
  • GARD: -
  • MedDRA : 10069199

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Professionnels

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