Orphanet: Syndrome de dérivés müllériens lymphangiectasies polydactylie
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Syndrome de dérivés müllériens-lymphangiectasies-polydactylie

Définition

Le syndrome de dérivés müllériens-lymphangiectasies-polydactylie est caractérisé par un retard de croissance staturale intra-utérin, des crêtes alvéolaires hypertrophiées, un excès de peau au niveau de la nuque, une polydactylie postaxiale et un cryptorchidisme. Deux cas présentaient également un petit pénis. Des reliquats de canaux mullériens, une lymphangiectasie et des anomalies rénales complètent le tableau clinique. Trois cas ont été décrits ; tous sont morts d'insuffisance hépatique pendant la période néonatale. Ce syndrome est probablement autosomique récessif ou lié à l'X.

ORPHA:1655

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Urioste
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 235255
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 5430
  • MedDRA : -
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