Orphanet: Syndrome de Wolcott Rallison
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Syndrome de Wolcott-Rallison

Définition

Le syndrome de Wolcott-Rallison est une maladie génétique très rare, associant un diabète néonatal permanent (DNP), une dysplasie épiphysaire multiple et d'autres manifestations dont des épisodes d'insuffisance hépatique aiguë.

ORPHA:1667

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Diabète précoce et dysplasie épiphysaire multiple
    • WRS
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E13
  • OMIM : 226980
  • UMLS : C0432217
  • MeSH : C536739
  • GARD: 5589
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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