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Syndrome de Chédiak-Higashi

ORPHA:167

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Maladie de Chédiak-Higashi
    • Syndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrinck
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E70.3
  • CIM-11: EC23.20
  • OMIM : 214500
  • UMLS : C0007965
  • MeSH : D002609
  • GARD: 6035
  • MedDRA : 10008415

Résumé

Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie



La maladie de Chediak-Higashi est une affection très rare caractérisée par un albinisme oculo-cutané avec dilution pigmentaire, des cheveux argentés, une hypertrophie hépato-spléno-ganglionnaire et des infections cutanéo-respiratoires récurrentes à pyogènes. Ces signes résultent d'anomalies fonctionnelles des polynucléaires contenant de grosses inclusions lysosomales caractéristiques et d'un déficit des lymphocytes NK (Natural Killer). Sa transmission est de type autosomique récessif. Le gène CHS a été localisé sur le bras long du chromosome 1, en 1q42.1-q42.2. Un modèle animal existe, il s'agit de la souris Beige, qui a permis de mettre en évidence un gène codant pour la protéine LYST dont la fonction reste inconnue. Le pronostic vital est très sévère.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Claudine BLANCHET-BARDON - Dernière mise à jour : Janvier 2005

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