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Syndrome de Chédiak-Higashi
Résumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
La maladie de Chediak-Higashi est une affection très rare caractérisée par un albinisme oculo-cutané avec dilution pigmentaire, des cheveux argentés, une hypertrophie hépato-spléno-ganglionnaire et des infections cutanéo-respiratoires récurrentes à pyogènes. Ces signes résultent d'anomalies fonctionnelles des polynucléaires contenant de grosses inclusions lysosomales caractéristiques et d'un déficit des lymphocytes NK (Natural Killer). Sa transmission est de type autosomique récessif. Le gène CHS a été localisé sur le bras long du chromosome 1, en 1q42.1-q42.2. Un modèle animal existe, il s'agit de la souris Beige, qui a permis de mettre en évidence un gène codant pour la protéine LYST dont la fonction reste inconnue. Le pronostic vital est très sévère.
Un résumé pour cette maladie existe en English (2014) Nederlands (2014) Deutsch (2005) Español (2005) Italiano (2005)
Informations supplémentaires
General public
- Article pour tout public
- Svenska (2014) - Socialstyrelsen
- Español (2018) - ALBA
Guidelines
- Recommandations pour la pratique clinique
- Deutsch (2012) - AWMF
Disease review articles
- Article de synthèse
- English (2014) - Orphanet J Rare Dis
- Deutsch (2020) - Onkopedia
- Revue de génétique clinique
- English (2018) - GeneReviews
Genetic Testing
- Guide pour le test génétique
- Français (2016, pdf) - ANPGM
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Informations complémentaires