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La prévalence est inconnue.

La maladie est associée à des cheveux fins poussant lentement et parfois à un déficit immunitaire. Les autres symptômes incluent des mains courtes et des membres parfois déformés en varus. L'examen radiologique montre des lésions des métaphyses, en particulier au niveau des genoux, et des épiphyses rondes et volumineuses dans l'enfance. L'insuffisance staturale est précoce et fréquente. Le déficit immunitaire n'est pas toujours présent. L'évolution de la maladie est variable.

La CMAR est due à des mutations du gène RMRP (RNA component of Mitochondrial RNA-Processing endoribonuclease) localisé sur le locus 9p21-p12.

Le diagnostic est confirmé par séquençage direct du gène RMRP.

Le diagnostic différentiel inclut les autres formes de nanisme.

Le risque de membres courts de récurrence de 25 % justifie le diagnostic prénatal qui est possible par analyse moléculaire si la mutation a déjà été identifiée chez un membre de la famille. Une micromélie peut être détectée précocement lors de la grossesse au cours du suivi échographique, mais elle n'est pas spécifique.

La CMAR se transmet sur le mode autosomique récessif.

Lorsque l'immunodéficience est sévère, elle nécessite une greffe de moelle osseuse, mais cela n'a aucun effet sur la croissance.

Le pronostic dépend de la présence et de la sévérité du déficit immunitaire et de l'association possible avec la maladie d'Hirschsprung (voir ce terme).