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Chérubisme
Définition
Le chérubisme est une maladie génétique fibro-osseuse rare et autolimitée, survenant chez les enfants et les adolescents. Elle se caractérise par différents degrés d'élargissement bilatéral progressif de la mandibule et/ou du maxillaire, ayant des répercussions cliniques dans les cas sévères.
Résumé
Epidémiologie
La prévalence est inconnue et difficile à déterminer à cause du large spectre clinique. Environ 300 cas ont été rapportés dans différents groupes ethniques dans le monde. Les deux sexes sont affectés de la même manière.
Description clinique
Les nourrissons ont une apparence normale à la naissance et la plupart d'entre eux développent un certain degré d'élargissement mandibulaire et maxillaire symétrique entre l'âge de deux et cinq ans. Ces lésions sont classifiées comme agressives, non agressives ou quiescentes selon leur comportement clinique, chaque type correspondant à un groupe d'âge particulier (enfance précoce, adolescence ou âge adulte). Au cours des stades précoces de la maladie, les patients peuvent présenter un élargissement des ganglions lymphatiques. Les manifestations cliniques sont très variables, allant de cas sous-cliniques à un élargissement sévère des os à l'origine de complications visuelles et respiratoires, ainsi que des difficultés pour parler, mâcher et avaler. Dans les cas sévères, les lésions fibro-osseuses peuvent envahir les parois orbitaires, causant une rétraction des paupières inférieures, le déplacement du globe, un proptose ou une diplopie. Les complications respiratoires sont rares mais peuvent inclure une apnée obstructive du sommeil, une obstruction des voies respiratoires supérieures et une oblitération des voies nasales. Les anomalies dentaires incluent une perturbation de l'arrangement de la dentition primaire, des dents absentes, des molaires rudimentaires, une exfoliation prématurée de la dentition primaire et un déplacement de la dentition permanente par les lésions kystiques. Une malocclusion est fréquente. Les autres organes et systèmes ne sont généralement pas affectés. Les lésions progressent lentement jusqu'à la puberté, puis commencent à se stabiliser et à régresser par remodelage osseux jusqu'à l'âge de trente ans environ. A cet âge, les anomalies faciales ne sont généralement plus visibles. Le chérubisme peut aussi faire partie du syndrome de Ramon, de la neurofibromatose type I et du syndrome de l'X fragile (voir ces termes).
Etiologie
La maladie est due à des mutations faux-sens du gène SH3BP2 (4p16.3) dans environ 80% des cas, ce qui suggère une hétérogénéité génétique. Le mécanisme exact sous-jacent à l'expansion fibreuse n'a pas été élucidé. Les données expérimentales évoquent la possibilité d'une maladie auto-inflammatoire.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic est suspecté sur le tableau clinique, l'âge du patient, les antécédents familiaux et les données radiographiques, et peut être confirmé par test génétique moléculaire. L'histologie montre des cellules fusiformes ancrées dans les fibres de collagène interstitiel et des cellules géantes ostéoclastiques.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel inclut le syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire, la dysplasie fibreuse des os (voir ces termes), le syndrome Noonan-like, la tumeur brune de l'hyperparathyroïdie et le granulome central à cellules géantes.
Diagnostic prénatal
Un diagnostic prénatal est possible si la mutation causale a été détectée au sein de la famille.
Conseil génétique
Environ 50% des cas sont familiaux et les autres semblent être liés à des mutations de novo. Le chérubisme est considéré à transmission autosomique dominante, mais des rapports suggèrent une transmission autosomique récessive. Un conseil génétique est recommandé pour les familles affectées.
Prise en charge et traitement
Une surveillance clinique et radiographique est recommandée au cours de la phase de croissance des lésions. Puisque la maladie est généralement spontanément résolutive, la chirurgie n'est pas toujours recommandée. Cependant, une intervention chirurgicale impliquant une résection, un curettage ou une résection des contours peut être nécessaire chez les patients présentant des manifestations fonctionnelles ou pour des raisons esthétiques, et pour améliorer la qualité de vie. La chirurgie est généralement indiquée dès que les lésions sont devenues quiescentes et elle n'altère pas la progression de la maladie. Un soin particulier doit être apporté aux aspects psychologiques liés à la défiguration au cours de l'enfance et de l'adolescence.
Pronostic
Malgré la sévérité potentielle des signes et des symptômes, la maladie est bénigne et le pronostic est très bon, avec de rares cas de déformation résiduelle.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Information résumée
- Polski (2013, pdf)
- Russian (2013, pdf)
- Article de synthèse
- English (2012, pdf)
- Revue de génétique clinique
- English (2018)
Informations complémentaires