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Syndrome de Jalili

Définition

Syndrome de Jalili associe une amélogenèse imparfaite (AI ; voir ce terme) et une dystrophie des cônes et des bâtonnets (DCB ; voir ce terme).

ORPHA:1873

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de dystrophie des cônes et des bâtonnets-amélogenèse imparfaite
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : H35.5
  • OMIM : 217080
  • UMLS : C2931074  C3495589
  • MeSH : -
  • GARD: 1463
  • MedDRA : -

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