x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome de Jalili

Définition

Syndrome de Jalili associe une amélogenèse imparfaite (AI ; voir ce terme) et une dystrophie des cônes et des bâtonnets (DCB ; voir ce terme).

ORPHA:1873

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de dystrophie des cônes et des bâtonnets-amélogenèse imparfaite
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : H35.5
  • OMIM : 217080
  • UMLS : C2931074  C3495589
  • MeSH : -
  • GARD: 1463
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

Il n'a été décrit que dans une famille, avec 29 personnes atteintes.

Description clinique

AI est un terme générique qui désigne un groupe d'anomalies des dents qui on en commun une atteinte de l'émail. Celui-ci peut être fin mais normal, ou hypominéralisé, ou les deux. Parmi les formes syndromiques de l'AI, on trouve une association avec la DCB, maladie rare de la rétine qui se traduit avant 10 ans par une perte de la vision centrale, de la vision des couleurs et de l'acuité visuelle avec photophobie, suivie d'une héméralopie (cécité nocturne) et d'une perte du champ visuel périphérique.

Etiologie

Des mutations dans le gène CNNM4, codant pour un transporteur d'ion metal, ont été identifiées chez plusieurs familles affectées.

Conseil génétique

Le syndrome AI-DCB est transmis selon un mode récessif autosomique.

- Dernière mise à jour : Avril 2009

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources médicales pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
aux proches

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.