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Syndrome de Cohen

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire, caractérisée par une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une hypotonie, une déficience intellectuelle non progressive, une myopie, une dystrophie rétinienne, une neutropénie et une obésité tronculaire.

ORPHA:193

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • CIM-11: LD90.Y
  • OMIM : 216550
  • UMLS : C0265223
  • MeSH : C536438
  • GARD: 6126
  • MedDRA : 10049066

Informations supplémentaires

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Article de synthèse

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR
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