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Encéphalopathie progressive précoce avec crises myocloniques migrantes et continues

Définition

L'épilepsie avec crises partielles migrantes du nourrisson est caractérisée par une encéphalopathie débutant très tôt avec crises myocloniques migrantes et continues. Une trentaine de cas a été rapportée. L'épilepsie partielle continue apparaît pendant les premiers mois de la vie, alors que des crises myocloniques bilatérales prolongées et des crises tonico-cloniques généralisées surviennent plus tard. Par la suite, une encéphalopathie progressive avec hypotonie et ataxie se développe. L'atrophie corticale est mise en évidence par scanner ou IRM. L'étiologie est inconnue.

ORPHA:1943

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G40.4
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 2995
  • MedDRA : -

Informations complémentaires

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