Orphanet: Syndrome de fente palatine anomalies carpo tarsales oligodontie
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Syndrome de fente palatine-anomalies carpo-tarsales-oligodontie

Définition

Le syndrome de fentes palatines-anomalies carpo-tarsales-oligodontie est caractérisé par une fente du palais mou, une oligodontie sévère affectant les dents de lait, une absence de dentition définitive, une surdité bilatérale de conduction liée à une fixité de la platine de l'étrier, des halluces courts avec un écartement augmenté avec les deuxièmes orteils, et une fusion des os carpiens et tarsiens. Décrit chez deux soeurs d'origine suédoise, il s'agit probablement d'une anomalie à transmission autosomique récessive. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1971.

ORPHA:2010

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 216300
  • UMLS : C1859081
  • MeSH : -
  • GARD: 1393
  • MedDRA : -
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