Orphanet: Syndrome de fente palatine petite taille anomalies vertébrales
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Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales

Définition

Le syndrome fente palatine - petite taille - vertèbres anormales ou syndrome de Mathieu de Broca Bony est caractérisé par une association malformative particulière avec retard mental. Il a été décrit chez un père et son fils. Tous deux se présentent avec un visage particulier, une fente palatine, une petite taille, un cou court et des anomalies vertébrales. Le visage est asymétrique, avec un épicanthus bilatéral, des narines antéversées, des oreilles bas implantées et en rotation postérieure, une lèvre supérieure fine avec micrognathie. Les doigts et les mains sont courts avec plis palmaires horizontaux. Chez l'un et l'autre existe un bloc vertébral cervical. Le retard mental est modéré. Bien que ce tableau n'ait été décrit qu'une fois, une hérédité de type autosomique dominante est probable.

ORPHA:2015

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Mathieu-De Broca-Bony
    • Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies des vertèbres
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 1392
  • MedDRA : -
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