Orphanet: Syndrome de Galloway Mowat
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Syndrome de Galloway-Mowat

Définition

Maladie rare multisystèmique d'origine génétique caractérisée par une atteinte neurodégénérative associant un retard de développement général, une microcéphalie progressive et une atrophie cérébrale et cérébelleuse progressive avec une atteinte extrapyramidale, une atrophie optique progressive et, chez de nombreux patients, une apparition précoce du syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes.

ORPHA:2065

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Galloway
    • Syndrome de microcéphalie-syndrome néphrotique-sclérose mésangiale
    • Syndrome de néphrose-migration neuronale anormale
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal, Enfance
  • CIM-10 : Q04.3
  • OMIM : 251300  301006  617729  617730  617731  618347  618348  618349
  • UMLS : C0795949
  • MeSH : C537548
  • GARD: 65
  • MedDRA : -

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