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Cystinose

Définition

La cystinose est une maladie métabolique caractérisée par une accumulation de cystine dans les lysosomes, endommageant plusieurs organes et tissus, surtout les yeux et les reins. Trois formes cliniques ont été décrites : néphropatique infantile, néphropatique juvénile et oculaire.

ORPHA:213

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en transporteur de la cystine
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : E72.0
  • OMIM : 219750  219800  219900
  • UMLS : C0010690
  • MeSH : D003554
  • GARD: 6236
  • MedDRA : 10011777

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