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La hernie de coupole diaphragmatique (HCD) est rare avec une prévalence de 1 à 5/10 000 naissances.

Les nouveau-nés présentent une détresse respiratoire avec hypoxie, abdomen excavé avec protrusion sternale et, dans les cas graves, des scores d'APGAR faibles à 1 et 5 minutes. L'auscultation peut révéler un déplacement cardiaque controlatéral et l'absence ou diminution des bruits respiratoires du côté affecté. Un échange gazeux insuffisant et une hypertension pulmonaire persistante sont associés à des poumons hypoplasiques. L'hypertension pulmonaire devient manifeste après une courte période d'adaptation à la circulation postnatale. L'anomalie donne lieu à la migration de l'intestin et/ou du foie dans le thorax, le plus souvent du côté gauche. On observe souvent une anomalie de rotation ou de fixation de l'intestin. Un tiers des cas présentent des malformations cardio-vasculaires et, dans une moindre proportion, des anomalies squelettiques, neurales, génito-urinaires, gastro-intestinales et autres. La HCD peut être isolée ou associée aux syndromes de Fryns, Denys-Drashet Donnai-Barrow (voir ces termes) et à certaines anomalies chromosomiques.

L'étiologie de la HCD est méconnue. Une embryogénèse anormale due à un défaut de signalisation des rétinoïdes pourrait être impliquée au même titre que des mutations de ZFPM2 et GATA6 pour certains cas. L'hypertension pulmonaire persistante est due à une constriction artérielle et à la fermeture du lit artériel.

Les radiographies thoracique et abdominale permettent de localiser les viscères herniés. Les gaz sanguins et le pH, et d'autres index dérivés, reflètent l'efficacité de l'échange gazeux. L'échocardiographie est nécessaire pour exclure les malformations associées, pour mesurer le shunt droite-gauche et pour estimer la gravité de l'hypertension pulmonaire.

La HCD devrait être différenciée par rapport à la malformation kystique pulmonaire.

L'échographie prénatale révèle une hernie, et parfois un polyhydramnios. En présence d'autres manifestations, les tests génétiques à la recherche des aberrations et des syndromes chromosomiques associés peuvent mettre en évidence une HCD syndromique. La petite taille des poumons par rapport à la taille de la tête indique une hypoplasie pulmonaire peut conditionner le pronostic.

La plupart des cas sont sporadiques et semblent être multifactoriels, les deux tiers concernant les hommes. Le taux de récurrence chez les frères et soeurs est de 2 %. Il convient de proposer le conseil génétique.

L'interruption de grossesse peut être proposée en présence d'aberrations et de syndromes chromosomiques. Chez les foetus considérés comme non viables, l'occlusion trachéale endoluminale foetoscopique (FETO) avec ballonnet permet un taux de survie de près de 50 %. La grossesse devrait être prolongée jusqu'au terme lorsque cela est possible ; des corticostéroïdes peuvent être proposés à la mère. Chez les nouveau-nés, les mesures de la saturation percutanées en oxygène avant et après la naissance permettent d'évaluer la fonction pulmonaire. La ventilation spontanée ou à haute fréquence, ou la ventilation à basse pression (<20-25 cm H2O), sans relaxation, une alcalinisation et l'adoption d'objectifs gazométriques modestes (saturation pré-canalaire de 80-95 %, PaO2 60 mm Hg, hypercapnie <60 mm Hg) sont actuellement les traitements standards. On peut aussi utiliser l'oxygénation par membrane extra-corporelle (ECMO). Les médicaments ionotropiques (dobutamine, dopamine) peuvent être utilisés pour traiter les anomalies cardiaques. La réparation chirurgicale de la hernie intervenant une fois les fonctions cardio-respiratoires stabilisées, permet de replacer les viscères dans l'abdomen et de fermer l'orifice diaphragmatique. Un patch peut être nécessaire pour réparer l'anomalie. Certains chirurgiens effectuent cette opération sous thoracoscopie vidéo assistée.

Au vu du taux de décès prénataux et préopératifs, le taux de mortalité est de 50 à 60 %. Le taux de survie postopératoire est de 70 à 80 %, voire 90 % dans certaines institutions, surtout concernant les cas de HCD non syndromique. Le pronostic en cas de hernies situées à droite semble moins bon et nécessite un soutien plus important en ECMO. Après la réparation chirurgicale, les épanchements pleuraux et des troubles chroniques des voies respiratoire sont fréquents, accompagnés de reflux gastro-intestinaux. Les déficits neurodéveloppementaux sont un risque consécutif à des crises d'hypoxie cérébrale. Une surdité neurosensorielle a été rapportée chez un petit pourcentage de patients.