Orphanet: Hernie de coupole diaphragmatique
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Hernie de coupole diaphragmatique

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire qui peut être non syndromique (70 %) ou syndromique (30 %), caractérisée par une malformation postéro-latérale du diaphragme permettant le passage des viscères abdominales dans le thorax, entraînant une insuffisance respiratoire et une hypertension pulmonaire persistante.

ORPHA:2140

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • HCD
    • Hernie diaphragmatique congénitale
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Multigénique/multifactorielle ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q79.0
  • OMIM : 142340  222400  306950  610187
  • UMLS : C0235833
  • MeSH : C538080
  • GARD: 1481
  • MedDRA : 10010439

Informations supplémentaires

Professionnels

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