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La prévalence et l'incidence exactes de ce groupe de maladies sont inconnues.

Le tableau clinique est très hétérogène mais le noyau commun aux différentes formes est l'association de démence, atteinte visuelle et épilepsie. La CLN peut se manifester de la période néonatale à l'âge adulte jeune selon sa forme, d'où la classification clinique originale reposant sur l'âge de début (formes congénitale, infantile, infantile tardive, juvénile et adulte ; voir ces termes). Une variante sans atteinte visuelle (ou discrète et méconnue) a aussi été décrite, l'épilepsie nordique ou épilepsie progressive avec déficit intellectuel de type finnois (voir ce terme).

A ce jour, au moins 10 formes génétiques ont été rapportées et désignées sous le nom de formes CLN1 à CLN10 (voir ces termes). La transmission des CLN est autosomique récessive dans la majorité des cas, en revanche une transmission autosomique dominante a été rapportée dans une CLN à début adulte appelée forme CLN4.

Le diagnostic repose sur le tableau clinique, sur l'examen en microscopie électronique montrant le matériel de surcharge par des lipopigments céroïdes autofluorescents, et sur les dosages enzymatique de la palmitoyl-thioestérase 1, la tripeptidyl-peptidase 1 et la cathepsine D (déficitaires dans les formes CLN1, CLN2 et CLN10 respectivement). Le diagnostic peut être confirmé par l'analyse moléculaire hormis pour les formes CLN4 et CLN9 (dont les gènes responsables n'ont pas encore été identifiés).

Les diagnostics différentiels sont les autres causes de perte visuelle, de démence et d'épilepsie selon l'âge de début: les maladies mitochondriales, les erreurs innées du métabolisme et les autres maladies de surcharge lysosomale.

Le diagnostic prénatal est possible par analyse moléculaire si la mutation en cause a été caractérisée dans la famille ou, dans certains cas, par dosage enzymatique.

Il n'y a pas de traitement curatif des CLN et la prise en charge est symptomatique.

Les CLN sont toutes invalidantes mais leur pronostic est variable : l'espérance de vie va de quelques heures ou jours après la naissance dans la forme congénitale et la survie peut atteindre la cinquième décennie dans la forme adulte.