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Malformation de Dandy-Walker isolée

Définition

Une entité caractérisée par l'association de trois signes : une hydrocéphalie, l'absence partielle ou complète du vermis cérébelleux et un kyste de la fosse postérieure contigu au quatrième ventricule. Elle se manifeste précocement par une hydrocéphalie, un occiput renflé et des signes de la fosse postérieure, tels que des paralysies nerveuses crâniennes, un nystagmus et une ataxie.

ORPHA:217

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Dandy-Walker isolé
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Multigénique/multifactorielle 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q03.1
  • OMIM : 220200
  • UMLS : C0010964
  • MeSH : -
  • GARD: 6242
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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