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La prévalence estimative dans la population pédiatrique se situe entre 2,2 et 6,4 %. Il s'agit de la cause la plus fréquente de néphrolithiase calcique chez l'enfant.

L'hypercalciurie idiopathique (HI) se manifeste principalement dans l'enfance par des signes cliniques variables, notamment des douleurs abdominales ou dorsales, des urines troubles (davantage visibles lors de la première miction de la journée), un sédiment dans l'échantillon d'urine, une hématurie macroscopique ou microscopique, des infections des voies urinaires, une urgenturie, une incontinence ou une dysurie. Les calculs rénaux calciques surviennent fréquemment à la suite d'une saturation excessive d'urine en oxalate de calcium et en phosphate de calcium, entraînant la formation de plaques minérales dans l'interstitium papillaire rénal et, par la suite, une accumulation de calcifications. Une excrétion excessive de calcium peut également entraîner une diminution de la densité minérale osseuse et perturber la minéralisation osseuse.

La maladie peut être causée par une diminution de la réabsorption tubulaire du calcium (HI rénale) ou par une augmentation de l'absorption intestinale du calcium associée à une activation des récepteurs de la vitamine D (HI absorptive), ou par les deux. La susceptibilité génétique à l'HI absorptive est corrélée à des mutations du gène ADCY10 (en 1q23.3-q24) et du segment 4q33-qter. Des antécédents de néphrolithiase sont fréquemment rapportés chez les parents au premier degré. Par ailleurs, l'hyperexpression pathologique des récepteurs de la vitamine D (RVD) dans les tissus est considérée comme substrat moléculaire de l'HI, qui peut augmenter l'absorption intestinale du calcium et la résorption osseuse, et diminuer la réabsorption du calcium par les tubules rénaux. Des facteurs environnementaux, notamment les habitudes alimentaires, influencent également la maladie.

Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une hypercalciurie répétée à l'état de jeûne ou d'alimentation, en l'absence de toute cause sous-jacente. Souvent associée à un rapport calcium/créatinine supérieur à 0,20 mg/mg, l'hypercalciurie est déterminée par un examen d'urines (recueillies au cours des 24 heures). Les calculs rénaux peuvent être détectés par échographie et par tomographie haute résolution des voies urinaires.

Il convient d'écarter les maladies associées à une éventuelle augmentation du taux urinaire de calcium, notamment l'hypercalcémie, les maladies osseuses métaboliques (par exemple, hyperparathyroïdie primaire, maladie de Paget), l'acidose tubulaire rénale, l'acidose métabolique, l'insuffisance rénale chronique, la néphrocalcinose d'une autre origine, une immobilisation prolongée et une prise de médicaments affectant le métabolisme osseux (glucocorticoïdes, diurétiques, vitamine D).

Le mode de transmission est autosomique dominant. Les membres de la famille et les parents affectés doivent bénéficier d'un conseil génétique les informant du risque de récurrence de 50 %. La variabilité clinique s'explique par des facteurs alimentaires, ainsi que par d'autres facteurs environnementaux.

La prise en charge repose sur un régime alimentaire visant à satisfaire les besoins quotidiens en calcium (1 200 mg/jour chez l'adulte ou des quantités de référence équivalentes chez l'enfant), de préférence d'origine alimentaire, une réduction de l'apport en sodium (jusqu'à 1,5 g/jour chez l'adulte ou une quantité équivalente chez l'enfant), un apport modéré en protéines animales et un apport liquidien de 3 à 3,5 litres par jour selon le climat, le mode de vie et les conditions de travail. Les diurétiques thiazidiques et le citrate de potassium sont couramment utilisés pour prévenir la persistance des symptômes, la récidive des calculs, le développement de la néphrocalcinose et l'ostéopénie et, en cas d'échec des ajustements diététiques, pour diminuer la sursaturation calcique urinaire. Un rapport ≥ 0,25 calcium/citrate urinaire est un marqueur de risque de néphrolithiase. Il est recommandé de surveiller la carence nutritionnelle en vitamine D, mais une supplémentation excessive doit être évitée afin de prévenir une excrétion supplémentaire de calcium urinaire.

Le pronostic de l'HI est généralement favorable lorsque la maladie est traitée de manière appropriée. Cependant, une hypercalciurie persistante chez l'enfant peut diminuer la formation osseuse et entraîner une mauvaise santé osseuse à l'âge adulte, avec ostéopénie, ostéoporose et risques accrus de fractures, tandis qu'une néphrolithiase récurrente peut entraîner des lésions rénales progressives.