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Sa prévalence exacte est inconnue, mais la maladie est considérée comme très rare avec environ deux douzaines de cas rapportés à ce jour.

Le syndrome peut se révéler à tout âge. Il peut se manifester par une hypocalcémie, une tétanie, ou des convulsions afébriles. La surdité est généralement bilatérale et peut être légère à très handicapante. Les manifestations de la néphropathie incluent un syndrome néphrotique, un rein kystique, une dysplasie, une hypoplasie ou une aplasie rénale, une déformation pyélocalicielle, un reflux vésico-urétéral, une insuffisance rénale chronique, une hématurie, une protéinurie et une fibrose.

Dans la majorité des cas, l'anomalie génétique se situe sur le chromosome 10p (régions 10pter-p13 ou 10p14-p15.1). Une haploinsuffisance (délétions) du facteur de transcription à doigt de zinc GATA3, ou des mutations du gène GATA3 semblent causer le syndrome.

Le diagnostic repose sur les données cliniques et doit être confirmé par le dosage du taux de parathormone, un audiogramme ou une étude des réponses auditives du tronc cérébral, un examen rénal par imagerie et une biopsie rénale. L'analyse moléculaire peut révéler une délétion submicroscopique au niveau du chromosome 10p.

Le diagnostic différentiel inclut l'hypoparathyroidie idiopathique familiale, la surdité neurosensorielle progressive sans néphropathie, l'hypoparathyroidie autosomique récessive avec insuffisance rénale et retard du développement, et le syndrome de délétion 22q11 (voir ces termes).

Le mode de transmission est probablement autosomique dominant, bien que le mode autosomique récessif et l'hérédité liée à l'X aient été suspectés initialement.

La prise en charge est multidisciplinaire et comprend le traitement, dès le diagnostic, des anomalies cliniques associées à l'hypoparathyroidie, la surdité et la maladie rénale.

Le pronostic dépend dela nature et de la sévérité de la néphropathie.