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La prévalence est inconnue. Le sex ratio hommes/femmes est de 3:1.

L'oligoméganéphronie est habituellement détectée lors d'un examen de routine par échographie, qui met en évidence des reins de forme normale mais de petite taille. À la naissance, le poids des patients est souvent inférieur à la moyenne et une polyurie/polydipsie, ainsi que des signes de dysfonctionnement rénal, sont observés. Pendant la première année de vie, les symptômes courants sont : anorexie persistante avec vomissements, fièvre et retard de croissance. Une maladie rénale chronique se développe généralement pendant l'enfance ou à l'adolescence. De rares cas d'oligoméganéphronie débutant à l'âge adulte ont été rapportés.

L'étiologie de l'oligoméganéphronie n'est pas bien élucidée. Elle pourrait être due à l'arrêt prématuré de la néphrogenèse, qui serait lié aux mêmes facteurs que ceux de l'hypoplasie rénale mais avec une diminution plus importante du nombre de néphrons. Ces facteurs incluent un retard de croissance intra-utérin, la présence de maladies chez la mère (diabète, hypertension), la prise de médicaments par la mère (inhibiteurs du système rénine-angiotensine ou anti-inflammatoires non stéroïdiens) ou une intoxication (tabagisme et alcool). Une naissance prématurée (avant la 36^e semaine) est aussi un facteur de risque en raison de la néphrogenèse incomplète. L'oligoméganéphronie peut survenir dans le cadre d'un syndrome de défaillance multiviscérale, tel que le syndrome rein-colobome qui est causé par des mutations du gène PAX2 (10q24.31). La maladie peut aussi être due à des anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de délétion 22q11.2 ou le syndrome de Wolf-Hirschhorn.

Le diagnostic est suspecté par échographie, qui met en évidence des reins bilatéraux échogènes de petite taille. La tomodensitométrie peut révéler, outre la forme normale et la petite taille des reins, l'épaississement du cortex et de la médullaire rénal(e) avec néphrogramme strié. L'analyse histologique vient confirmer le diagnostic. Elle révèle la présence d'un nombre réduit de néphrons, une hypertrophie des glomérules (de diamètre deux à trois fois supérieur à la normale) et des tubules, ainsi qu'un épaississement de la capsule de Bowman. L'atteinte rénale est symétrique.

Le diagnostic différentiel vise à écarter : dysplasie rénale, néphronophtise, maladie kystique de la médullaire rénale, infarctus rénal ou néphropathie ischémique, et néphropathie diffuse d'origine parenchymateuse.

Le diagnostic prénatal par échographie permet de détecter l'oligoméganéphronie à mi-parcours de la grossesse.

La plupart des cas sont sporadiques, mais des cas familiaux ont été rapportés.

Les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine peuvent ralentir la progression de la maladie. Une fois le stade de l'insuffisance rénale atteint, la prise en charge repose sur un programme de dialyse et de transplantation.

La croissance imposant des exigences métaboliques pesant plus lourdement sur les reins, une baisse de la fonction rénale est observée et entraîne une maladie rénale chronique vers l'âge de 10 ans en moyenne (écart : 6 mois à 20 ans).