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Résumé

Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie

L'oligoméganéphronie est une anomalie grave, bilatérale, de développement du rein (sans malformation des voies urinaires). La prévalence est inconnue. Le poids à la naissance est souvent inférieur à la moyenne. La maladie peut se révéler à la naissance par une insuffisance rénale, un trouble de concentration des urines, une fuite rénale de sel ou une acidose. Au cours de la première année de vie, ces enfants ont une anorexie accompagnée de vomissements et leur croissance en poids et en taille est ralentie. L'oligoméganéphronie est caractérisée histologiquement par un nombre réduit de néphrons, des glomérules hypertrophiques avec un diamètre plus important que la normale, des tubules hypertrophiques, un épaississement de la capsule de Bowman. Les deux reins sont atteints de façon symétrique. Dans certains cas, l'oligoméganéphronie peut être diagnostiquée en raison d'une protéinurie découverte fortuitement lors d'une analyse d'urines de routine. Chez d'autres patients, la maladie est découverte en raison d'un ralentissement de la croissance staturale ou d'une polyurie et polydipsie. La plupart des cas recensés ne sont pas associés à une anomalie génétique, sauf en cas de syndrome BOR (voir ce terme). Le traitement de l'oligoméganéphronie au stade d'insuffisance rénale terminale comporte un programme de dialyse-transplantation.

Editeur(s) expert(s) :  Pr Patrick NIAUDET - Dernière mise à jour : Février 2007