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Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
Définition
Le syndrome de Joubert avec atteinte oculorénale est une forme rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA ; voir ce terme) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à une atteinte à la fois rénale et oculaire.
ORPHA:2318
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- CORS
- JS type B
- JS-OR
- Syndrome cérébellooculorénal
- Syndrome d'Arima
- Syndrome de Dekaban-Arima
- Syndrome de Joubert avec syndrome de Senior-Loken
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : Q04.3
- OMIM : 243910 608091 610188 612285 614424 614465 614844
- UMLS : C1855675
- MeSH : -
- GARD: 9455
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
La prévalence est inconnue.
Description clinique
Les patients ont une atteinte rétinienne (soit une amaurose congénitale de Leber soit une dystrophie rétinienne progressive; voir ces termes) et une néphronophtise en général juvénile. L'atteinte rétinienne est présente à la naissance (en cas d'amaurose congénitale de Leber) ou peut se manifester plus tard dans la vie. La néphronophtise juvénile se manifeste en général vers la fin de la première décennie ou au début de la seconde.
Etiologie
Environ 50% des patients ont des mutations du gène CEP290 (12q21.33), transmises sur un mode autosomique récessif.
Informations supplémentaires
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Professionnels
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- Conduite à tenir pour l'anesthésie
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