Orphanet: Syndrome Kabuki
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Syndrome Kabuki

Définition

Le syndrome de Kabuki (SK) comporte de multiples anomalies congénitales associant dysmorphie faciale caractéristique, anomalies squelettiques, déficit intellectuel léger ou modéré et retard de croissance postnatal.

ORPHA:2322

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Kabuki make-up
    • Syndrome de Niikawa-Kuroki
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 147920  300867
  • UMLS : C0796004
  • MeSH : C537705
  • GARD: 6810
  • MedDRA : 10063935

Informations supplémentaires

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