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Syndrome KBG

Définition

Le syndrome KBG est une affection rare caractérisée par une dysmorphie faciale particulière, une macrodontie des incisives centrales supérieures, des anomalies squelettiques (principalement costo-vertébrales) et un retard de développement.

ORPHA:2332

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de K.B.G.
    • Syndrome de petite taille-anomalies faciales et squelettiques-déficience intellectuelle-macrodontie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 148050
  • UMLS : C0220687
  • MeSH : C537015
  • GARD: 82
  • MedDRA : -

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