Orphanet: Syndrome de Schilbach Rott
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome de Schilbach-Rott

Définition

Le syndrome de Schilbach-Rott (SRS) est un trouble dysmorphique à transmission autosomique dominante. Il se caractérise par une dysmorphie faciale (hypotélorisme, blépharophimosis, fente palatine), et une fréquente occurrence d'hypospadias chez les hommes.

ORPHA:2353

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'hypotélorisme-fente palatine-hypospadias
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 164220
  • UMLS : C1834038
  • MeSH : -
  • GARD: 2930
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.