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L'incidence annuelle estimée se situe entre 1/15 000 et 1/30 000 naissances vivantes, mais elle est probablement sous-estimée. La prévalence est difficile à déterminer.

Les signes apparaissent à la naissance ou au cours des premiers mois de vie. Le diagnostic est difficile à établir et certains cas ne sont pas diagnostiqués avant l'âge adulte. La plupart des nourrissons nés à terme ont une détresse respiratoire et une tachypnée (syndrome de détresse respiratoire aigüe du nourrisson) et requièrent une supplémentation en oxygène pendant quelques jours ou semaines. Les signes cliniques habituels chez les nourrissons et les enfants sont une rhinite et une toux grasse survenant peu après la naissance, et persistant toute l'année, associées à des infections bactériennes récurrentes ou chroniques des voies respiratoires inférieures. Une otite moyenne chronique est fréquente, parfois associée à une perte auditive temporaire ou permanente, et un retard de développement de la parole. Des infections récurrentes des sinus concernent la plupart des cas. Une bronchiectasie presque généralisée chez les adultes, se développe avec l'âge. Un pectus excavatum et une scoliose ont été rapportés dans de rares cas (5 à 10%), ainsi qu'un hippocratisme digital. Presque tous les hommes sont infertiles, à cause d'un trouble de la motilité des spermatozoïdes, bien que chez certains la motilité soit normale. Une baisse de la fertilité ou des antécédents de grossesses ectopiques ont été rapportés chez les femmes affectées. Environ 40 à 50 % des individus présentent un situs inversus totalis, une inversion en miroir de l'image de toutes les viscères, dite de type Kartagener. L'hétérotaxie (discordance des schémas droit et gauche de structures normalement asymétriques) est présente dans au moins 12 % des cas, et une cardiopathie congénitale structurelle touche un sous-ensemble d'entre eux. Une association très rare de DCP liée à l'X avec soit une rétinite pigmentaire, soit une déficience intellectuelle a été rapportée.

La maladie pulmonaire dans la DCP est liée à des défauts des mécanismes de défense des poumons dus à une anomalie structurelle et fonctionnelle ciliaire et à une altération de la clairance mucociliaire. Des mutations dans environ 46 gènes différents répartis sur l'ensemble du génome seraient à l'origine de cette maladie. Il s'agit de DNAH5, CCDC39, DNAI1, CCDC40, DNAH11, ZMYND10, CCDC103, CCDC151 et de ARMC4. Un tiers des patients reconnus ne présentent pas de mutations dans ces gènes.

Le diagnostic repose sur les signes cliniques caractéristiques. Les méthodes utilisées sont des tests de génétique moléculaire permettant d'identifier des variants pathogènes bialéliques (ou hémizygotes chez les hommes pour les gènes liés au chromosome X, ou mono-alléliques pour les caractères autosomiques dominants) dans l'un des gènes responsables, ainsi que la microscopie électronique à transmission permettant d'identifier des défauts ultrastructuraux ciliaires spécifiques dans des échantillons de biopsie. D'autres tests de soutien comprennent la mesure de l'oxyde nitrique nasal dans les voies respiratoires supérieures (chez les patients âgés de 5 ans ou plus), qui, en cas de DCP, a tendance à être faible, après que le lien avec la mucoviscidose a été exclu, la vidéomicroscopie à haute vitesse pour évaluer la forme d'onde et la fréquence des battements ciliaires, la coloration immunofluorescente pour étudier la structure ciliaire et l'analyse de la clairance mucociliaire pour évaluer la déficience.

Les diagnostics différentiels visent à écarter la fibrose kystique, les syndromes d'immunodéficience et le reflux gastro-oesophagien. En outre, la DCP a été observée chez des patients atteints du syndrome du Cri du chat en raison du locus commun sur le chromosome 5p. La délétion segmentaire du chromosome 5p dans le syndrome du Cri du chat comprend généralement le gène DNAH5 associé à la DCP et le variant pathogène dans l'allèle restant du DNAH5 le rend à la DCP.

Un diagnostic prénatal sous la forme d'une analyse moléculaire est effectué si les mutations responsables de la maladie sont connues dans une famille.

Le mode de transmission est autosomique récessif. Il existe de rares cas de DCP à transmission liée à l'X ou autosomique dominante. Le conseil génétique devrait être proposé aux familles affectées.

Des visites cliniques régulières pour surveiller l'état de la maladie sont essentielles. Un traitement agressif est recommandé pour améliorer l'élimination du mucus. Une antibiothérapie est nécessaire et une vaccination de routine est conseillée. La maladie sinusale peut se traiter par l'utilisation de stéroïdes par voie nasale et par lavage nasal. Un traitement chirurgical peut être nécessaire en cas de polypes. Si nécessaire, un examen auditif doit être proposé, ainsi que des aides auditives et une aide pour la communication. Les patients présentant une insuffisance pulmonaire terminale sont candidats à une transplantation pulmonaire.

Un diagnostic posé au moment opportun et un traitement approprié impactent le pronostic. L'espérance de vie est probablement un peu plus courte, bien que des estimations quantitatives ne soient pas disponibles actuellement.