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Ostéoarthropathie hypertophique primitive

Définition

L'ostéo-arthropathie hypertrophique primitive constitue un groupe de maladies héréditaires rares, cliniquement et génétiquement hétérogène, qui se caractérise par un hippocratisme digital, une ostéo-arthropathie, des signes variables de pachydermie, un retard de fermeture des fontanelles et une cardiopathie congénitale. Ce groupe comprend deux formes: la pachydermopériostose et la cranio-ostéo-arthropathie (voir ces termes). La prévalence est inconnue.

ORPHA:248095

  • Synonyme(s) :
    • OHP
    • Ostéoarthropathie hypertophique idiopathique
    • PHO
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : M89.4
  • OMIM : -
  • UMLS : C0029411
  • MeSH : D010004
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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