Orphanet: Syndrome de microcéphalie fente palatine pigmentation rétinienne anormale
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Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale

Définition

Un syndrome rare de fente oro-faciale caractérisé par une microcéphalie, une fente au niveau du palais secondaire et d'autres anomalies variables, incluant une pigmentation rétinienne anormale, une dysmorphie faciale avec un hypotélorisme et une hypoplasie maxillaire. Un goitre, une camptodactylie, des dermatoglyphes anormaux et un léger déficit intellectuel peuvent aussi être associés. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1983.

ORPHA:2521

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : -
  • UMLS : C2930954
  • MeSH : -
  • GARD: 8623
  • MedDRA : -
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