Orphanet: Myopathie mitochondriale pure
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Myopathie mitochondriale pure

Définition

La myopathie mitochondriale pure est une maladie mitochondriale rare caractérisée par une atteinte exclusive des muscles squelettiques, sans preuve clinique d'une autre atteinte d'organe. Elle se manifeste par une faiblesse progressive des membres, une atrophie proximale des membres et des anomalies des muscles oculaires (restriction de la motilité oculaire, ptosis). Les patients peuvent présenter une acidose lactique, une myalgie diffuse, et une fatigabilité générale (surtout pendant/après des activités physiques), une dysphagie et une diminution des réflexes tendineux profonds.

ORPHA:254854

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Hérédité mitochondriale 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : G71.3
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.