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Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial

Définition

Le syndrome de Leigh de transmission maternelle est un sous-type rare du syndrome de Leigh (voir ce terme), apparaissant chez le nourrisson ou le petit enfant. Il est caractérisé sur le plan clinique par une encéphalopathie, une acidose lactique, des convulsions, une cardiomyopathie, des troubles respiratoires et un retard de développement. Le syndrome de Leigh de transmission maternelle résulte de mutations dans l'ADN mitochondrial, transmises par la mère.

ORPHA:255210

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë de transmission maternelle
    • MILS
    • Maladie de Leigh de transmission maternelle
    • Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADNmt
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Hérédité mitochondriale 
  • Âge d'apparition : Enfance, Petite enfance
  • CIM-10 : E88.8
  • OMIM : 256000
  • UMLS : C2931092
  • MeSH : -
  • GARD: 3671
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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