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La prévalence estimée pour toutes les formes de DMC varie de 1/44 000 à 1/123 000 individus.

La maladie varie de formes sévères, qui surviennent au cours de la première décennie et progressent rapidement (ressemblant à la dystrophie musculaire de Duchenne), à des formes plus légères apparaissant tardivement et progressant lentement (comme la dystrophie musculaire de Becker). La DMC se caractérise par une faiblesse et une fonte affectant surtout les muscles des membres (proximaux plutôt que distaux). La présentation initiale inclut souvent une faiblesse des muscles de la hanche et des muscles proximaux des jambes. Les individus affectés présentent généralement des caractéristiques précoces motrices et intellectuelles normales, et ont un signe de Gowers positif. Une atteinte cardiaque est présente dans la DMC 2C-F, 2I, 2W, 2X, 1N et 1E, et se manifeste par une cardiomyopathie hypertrophique ou dilatée, et des dysrythmies. A un stade plus tardif de la maladie, lorsque les muscles des bras sont impliqués, une faiblesse des muscles respiratoires avec hypoventilation nocturne peut aussi se rencontrer dans tous les sous-types, en particulier le type 2I où elle survient précocement. Les signes cliniques additionnels incluent une démarche dandinante, une douleur musculaire à l'effort, une hypertrophie des muscles deltoïdes et des quadriceps, ainsi qu'une fonte musculaire affectant la ceinture scapulaire et/ou pelvienne. Les muscles du visage sont généralement épargnés, ou peu atteints.

La DMC est causée par des mutations dans plus de 25 gènes codant pour plusieurs composants des myofibrilles, du système contractile, de la lamina nucléaire, du sarcolemme ou du cytoplasme.

Le diagnostic repose sur l'examen physique et la biopsie musculaire révélant une variation de la taille des fibres et incluant une hypertrophie fibrillaire (non spécifique), des fibres musculaires éparpillées, en cours de dégénération et de régénération, ainsi qu'une légère augmentation du tissu périmysial. La créatine kinase sérique peut être normale, légèrement ou très élevée. L'analyse biochimique protéique d'une biopsie musculaire permet le diagnostic d'un sous-type spécifique de DMC, lequel est confirmé par test génétique. En utilisant des panels, le test génétique devient plus facilement accessible et peut confirmer le diagnostic.

Le diagnostic différentiel de la DMC inclut la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, la dystrophie musculaire congénitale, la polymyosite, les myopathies myotonique, myofibrillaire, distale et d'origine métabolique, les troubles liés au collagène de type 6, et la dermatomyosite.

Un diagnostic prénatal est disponible lorsqu'un gène causal est connu au sein de la famille.

Il existe au moins 30 formes génétiques distinctes de DMC. Les DMC de type 1 (DMC1) suivent un mode de transmission autosomique dominant, et les DMC de type 2 (DMC2), un mode autosomique récessif. Un conseil génétique doit être proposé aux familles selon le mode de transmission.

La prise en charge de la DMC est de support et palliative. Elle inclut un contrôle du poids afin d'éviter l'obésité, de la kinésithérapie, des exercices d'étirement afin de promouvoir la mobilité et de prévenir les contractures, et l'utilisation d'aides mécaniques pour aider à l'ambulation et à la mobilité. L'intervention chirurgicale est indiquée en cas de complication orthopédique. Les aides respiratoires peuvent être nécessaires. Les DMC avec atteinte cardiaque nécessitent un suivi pour la cardiomyopathie. Un support et une stimulation sociale et émotionnelles sont indiquées.

L'évolution clinique de la DMC est généralement progressive, bien qu'elle varie fortement et dépende de la sévérité de la mutation génétique individuelle. L'ambulation est acquise dans la plupart des cas infantiles (surtout les formes progressant rapidement), mais elle se perd de manière invariable avec le temps. Dans les autres formes de DMC, l'ambulation peut être maintenue, et l'aide d'un fauteuil roulant est requise seulement tardivement.