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Syndrome de néphrose-surdité-anomalies des voies urinaires et des doigts

Définition

Anomalies congénitales multiples rares, d'origine génétique, caractérisées par des malformations des voies urinaires, une néphrose, une surdité de transmission et des malformations digitales, dont des pouces et des gros orteils aux phalanges distales bifides et courtes. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1962.

ORPHA:2669

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Braun-Bayer
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 256200
  • UMLS : C1850552
  • MeSH : C536402
  • GARD: 3943
  • MedDRA : -
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