Orphanet: Déficit en acyl CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
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Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

Définition

Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (DSCAD) est une erreur innée très rare de l'oxydation mitochondriale des acides gras, caractérisée par des manifestations variables allant d'individus asymptomatiques (dans la plupart des cas) à des individus présentant un retard de croissance staturo-pondérale, une hypotonie, des convulsions , un retard développemental et une myopathie progressive.

ORPHA:26792

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en ACADS
    • Déficit en SCAD
    • SCADD
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : E71.3
  • OMIM : 201470
  • UMLS : -
  • MeSH : C537596
  • GARD: 4822
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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