Orphanet: Syndrome de Bernard Soulier
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Syndrome de Bernard-Soulier

Définition

Une maladie plaquettaire héréditaire caractérisée par une tendance aux saignements léger à sévères, une macrothrombocytopénie et une absence d'agglutination plaquettaire induite par la ristocétine.

ORPHA:274

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
    • Syndrome des plaquettes sanguines géantes
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : D69.1
  • OMIM : 153670  231200
  • UMLS : C0005129
  • MeSH : D001606
  • GARD: 2470
  • MedDRA : 10057473

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