Orphanet: Ostéochondromatose carpo tarsienne
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Ostéochondromatose carpo-tarsienne

Définition

L'ostéochondromatose carpo-tarsienne est une dysplasie très rare affectant l'os primaire, caractérisé par une prolifération osseuse anormale et un ostéochondrome des membres supérieurs et inférieurs.

ORPHA:2767

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Maroteaux-Le Merrer-Bensahel
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : D16.9
  • OMIM : 127820
  • UMLS : C1300233
  • MeSH : -
  • GARD: 1128
  • MedDRA : -
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