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Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Définition

Anomalie du développement caractérisée par des traits faciaux évocateurs, un retard de croissance pré- et postnatale, une déficience intellectuelle, un retard psychomoteur sévère, des crises d'épilepsie et une hypotonie.

ORPHA:280

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Délétion distale 4p
    • Délétion télomérique 4p
    • Monosomie distale 4p
    • Syndrome 4p-
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Non applicable ou Multigénique/multifactorielle 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q93.3
  • OMIM : 194190
  • UMLS : C1956097
  • MeSH : C536740  D054877
  • GARD: 7896
  • MedDRA : 10050361

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