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Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale

Définition

Le syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale est un syndrome extrêmement rare décrit chez moins de 20 familles jusqu'à présent, et caractérisé par une alopécie totale ou partielle associée à une déficience intellectuelle. Le syndrome peut être associé à d'autres anomalies telles que des convulsions, une surdité neurosensorielle, un retard de développement psychomoteur et /ou une hypertonie.

ORPHA:2850

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 203650  610422  613930
  • UMLS : C2931280
  • MeSH : -
  • GARD: 612
  • MedDRA : -

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