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Sitostérolémie
ORPHA:2882
Résumé
La sitostérolémie est une maladie génétique rare due à la dérégulation de l'absorption de cholestérol et à l'accumulation de stérols, notamment d'origine végétale (d'où le synonyme, phytostérolémie). Cliniquement, elle se caractérise par l'apparition de xanthomes, une maladie coronarienne d'apparition précoce, une anémie hémolytique et/ou une hépatopathie. La mutation d'un des deux gènes, ABCG5 et ABCG8 du locus STSL est associée à la maladie.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Recommandations pour la pratique clinique
- Deutsch (2015)
- Guide pour le test génétique
- English (2016, pdf)
- Revue de génétique clinique
- English (2018)
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