Orphanet: Syndrome de Rothmund Thomson
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Syndrome de Rothmund-Thomson

Définition

Le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) est une génodermatose caractérisée par une poïkilodermie associée à une petite taille due à un retard de croissance pré et postnatal, des cheveux épars, des cils et sourcils épars ou absents, une cataracte précoce, des anomalies squelettiques, des anomalies de l'axe radial, un vieillissement précoce et une prédisposition à certains cancers.

ORPHA:2909

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q82.8
  • OMIM : 268400
  • UMLS : C0032339
  • MeSH : D011038
  • GARD: 4392
  • MedDRA : -

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