Orphanet: Syndrome de Poland
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Syndrome de Poland

Définition

Anomalie congénitale rare caractérisée par une absence unilatérale, complète ou partielle du grand (et souvent du petit) muscle pectoral, des anomalies ipsilatérales du sein et du mamelon, une hypoplasie du tissu pectoral sous-cutané, une absence de poils pectoraux et axillaires, pouvant s'accompagner de malformations de la paroi thoracique et/ou du bras.

ORPHA:2911

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Anomalie de Poland
    • Séquence de Poland
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable ou Autosomique récessive ou Multigénique/multifactorielle 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q79.8
  • OMIM : 173800
  • UMLS : C0032357
  • MeSH : D011045
  • GARD: 7412
  • MedDRA : 10036007
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