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En Europe, la prévalence du prolactinome se situerait entre 1/1 600 et 2 200 (en Belgique, au Royaume-Uni et en Suisse). On observe une prépondérance féminine notable, notamment chez les femmes préménopausées. Le prolactinome représente 66 % des adénomes hypophysaires cliniquement pertinents.

La maladie se manifeste généralement entre la deuxième et la quatrième décennie de vie par une galactorrhée, une aménorrhée et une infertilité chez les femmes, et une impuissance, une baisse de la libido et une infertilité chez les hommes. Chez les patients de sexe masculin, le prolactinome peut avoir une évolution clinique plus agressive. Le prolactinome peut aussi causer des effets de masse (troubles du champ visuel, céphalées) ou des manifestations psychiatriques (anxiété, dépression).

Le prolactinome est un adénome hypophysaire sécrétant de la prolactine. Le mécanisme conduisant à cette croissance bénigne de cellules sécrétrices de prolactine est encore inconnu dans la plupart des cas. Cependant, très rarement, des mutations inactivatrices du gène AIP (11q13.3) chez des patients jeunes peuvent conduire à un prolactinome sporadique et isolé. Presque tous les prolactinomes liés à la mutation du gène AIP sont des macroadénomes avec une prédominance masculine et un jeune âge au moment du diagnostic. L'hyperprolactinémie inhibe la sécrétion d'hormone de libération des gonadotrophines hypophysaires (GnRH) dans l'hypothalamus, ce qui induit une diminution du taux d'hormone folliculo-stimulante (FSH) et lutéinisante (LH), et in fine, une diminution du taux d'oestrogènes (chez les femmes) et de testostérone (chez les hommes). La prolactine stimule la lactation dans les tissus mammaires.

Le diagnostic inclut les analyses biologiques révélant une hyperprolactinémie et une diminution des taux d'hormones sexuelles (oestrogènes chez les femmes, testostérone chez les hommes). Les adénomes hypophysaires peuvent être visualisés par imagerie par résonance magnétique (IRM) hypophysaire. Les tumeurs sont classées selon leur taille : microadénomes (≤10 mm), macroadénomes (>10 mm), ou adénomes géants (>40 mm). Le prolactinome est généralement un microadénome chez la femme préménopausée, tandis que les macroadénomes sont plus fréquents chez les patients masculins.

Le prolactinome survient rarement dans le cadre d'une néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1) et d'un adénome hypophysaire familial isolé (FIPA). Les causes d'hyperprolactinémie sans adénome hypophysaire incluent : la grossesse, la lactation, l'exercice, le stress et le syndrome des ovaires polykystiques. Les lésions hypophysaires qui ne produisent pas de prolactine peuvent aussi causer une hyperprolactinémie par conflit de la tige hypophysaire (effet de tige).

La plupart des prolactinomes surviennent de manière sporadique, et à l'exception du prolactinome dû à NEM1 et FIPA, l'apparition de prolactinomes dans le cadre de syndromes héréditaires est exceptionnellement rare. Chez les patients présentant un variant pathogène d'AIP, la transmission est autosomique dominante, de sorte que la progéniture d'un individu affecté a un risque de 50 % d'hériter de la mutation ; toutefois, la pénétrance est variable.

L'agoniste de la dopamine (bromocriptine et cabergoline) est prescrit en première intention pour normaliser l'hyperprolactinémie et diminuer la taille de la tumeur. Les doses doivent être titrées graduellement à la hausse, selon la réponse hormonale et la tolérance. Pour les patients résistants à l'analogue de la dopamine, on peut proposer une augmentation de la dose prescrite, tout comme la neurochirurgie ou l'utilisation d'un autre agoniste. Les patients recevant de fortes doses d'agoniste doivent être suivis par échocardiographie afin d'identifier un trouble valvulaire cardiaque. D'autres traitements médicaux (par exemple, le témozolamide) peuvent être nécessaires pour les prolactinomes agressifs et invasifs ou les carcinomes rares qui sont réfractaires à d'autres traitements. La radiothérapie peut également être envisagée dans les cas où les agonistes de la dopamine et la chirurgie ont échoué.

Habituellement, le prolactinome se contrôle facilement par les agonistes de la dopamine qui améliorent les symptômes/signes et rétrécissent et/ou contrôlent la masse tumorale hypophysaire. Les patients atteints d'une NEM1 et ceux porteurs de mutations du gène AIP répondent moins bien au traitement.