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Les données sur la prévalence sont limitées. Au Canada et aux États-Unis, la prévalence à la naissance est estimée respectivement à 1/29 000 et 1/26 500 ; 95 % des cas concernent les individus de sexe masculin.

Le spectre va d'une atteinte légère à la létalité. Le syndrome prune belly (PBS) est souvent identifié via un examen anténatal, lors d'une échographie de routine, et se manifeste par un oligohydramnios et une dilatation massive de la vessie, une hydrourétéronéphrose bilatérale légère à sévère, une ascite foetale et, quelquefois, une dysplasie rénale et un diverticule de l'ouraque. Les autres anomalies sont la cryptorchidie, l'hypoplasie pulmonaire, le pied bot et les malformations caractéristiques de la séquence de Potter. Ce syndrome est associé à des anomalies pulmonaires, squelettiques, cardiaques et gastro-intestinales et, dans certains cas, à une atrésie de l'urètre. Chez les nouveau-nés, l'abdomen d'apparence ridée évolue vers une forme arrondie, dite en « pruneau ». Chez les enfants, il existe une prédisposition aux infections des voies urinaires dues à une vidange incomplète de la vessie.

Bien que le mécanisme exact soit encore non élucidé, la pathogenèse est principalement liée à une obstruction urétrale ou à un défaut de développement mésodermique. L'obstruction urétrale au début du développement provoque une distension massive de la vessie et une ascite urinaire qui entraîne un sous-développement de la musculature de la paroi abdominale et empêche la descente des testicules. Les troubles de miction entraînent un oligohydramnios et, selon la gravité, une hypoplasie pulmonaire et une séquence de Potter, et ont un impact profond et durable sur la fonction rénale, urétérale et vésicale. Bien que la plupart des cas soient sporadiques, quelques cas liés à des mutations dans le gène CHRM3 (en 1q43) ont été observés dans certaines fratries. Plusieurs gènes candidats ont été suggérés, mais les preuves sont insuffisantes pour abonder en faveur d'une maladie monogénique. Les variations du nombre de copies peuvent être à l'origine de cas génétiques inexpliqués de PBS.

Le diagnostic est généralement prénatal. Le diagnostic postnatal repose sur des observations cliniques caractéristiques, l'évaluation de la fonction pulmonaire et de la fonction rénale, l'échographie et le cysto-urétrogramme pendant la miction (CUM).

Les diagnostics différentiels in utero visent à écarter la mégavessie-méga-uretères, le syndrome d'hypopéristaltisme intestinal - microcôlon - mégavessie (MMIHS) ou les valves de l'urètre postérieur. Le PBS a également été rapporté dans les cas de trisomie 13, 18, 21 et de délétions d'une partie importante du chromosome 6.

Le diagnostic prénatal repose sur les résultats de l'échographie. Comme c'est le cas de toutes les formes de LUTO, le conseil doit inclure le spectre des manifestations postnatales.

La majorité des cas sont sporadiques. Une transmission sur le mode autosomique récessif est rapportée concernant le CHRM3. Une transmission autosomique dominante liée à l'X a été suggérée dans d'autres cas familiaux.

Une surveillance par échographie des voies urinaires et du volume du liquide amniotique est nécessaire tout au long de la grossesse. Une décompression précoce de l'obstruction sévère à la sortie de la vessie qui contribue à l'oligohydramnios est conseillée. La prophylaxie antibiotique doit commencer à la naissance. Dans la mesure du possible, la prise en charge des patients est conservatrice. L'intervention chirurgicale précoce ne s'impose qu'en cas d'atrésie urétrale, de déclin de la fonction rénale ou d'échec de la prévention ou de l'éradication de l'infection par des mesures conservatrices. Par la suite, le traitement peut inclure des orchidopexies bilatérales, une abdominoplastie en plus d'une éventuelle chirurgie urologique reconstructrice. La transplantation est indiquée en cas d'insuffisance rénale.

L'évolution postnatale des nourrissons atteints du PBS dépend de la fonction rénale et des comorbidités, et le risque est déterminé en conséquence. Le risque de dysfonctionnement rénal sévère et d'hypoplasie pulmonaire est très élevé chez 20 % des patients ; chez 40 % des patients présentant les caractéristiques classiques du PBS, le pronostic dépend du degré de dysplasie rénale, 4 % de ces derniers étant à risque d'insuffisance rénale aiguë. Les 40 % des patients à faible risque ont une fonction rénale normale et des caractéristiques phénotypiques légères. La prématurité est fréquente et engendre des problèmes cardiovasculaires et pulmonaires. Les taux estimatifs de mortalité périnatale en cas de PBS se situent dans une fourchette comprise entre 10 et 25 %.