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Epidermolyse bulleuse dystrophique

Définition

Groupe d'épidermolyses bulleuses (EB) héréditaires caractérisées par une fragilité cutanée et muqueuse entraînant des vésicules et des ulcérations superficielles qui se développent sous la lamina densa de la membrane basale cutanée et dont la cicatrisation entraîne d'importantes cicatrices avec grains de milium. L'épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB pour dystrophic epidermolysis bullosa) comprend quatre sous-types majeurs et plusieurs sous-types rares, les trois plus courants étant la DEB dominante intermédiaire, la DEB récessive sévère et la DEB récessive intermédiaire.

ORPHA:303

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) :
    • EBD
    • Epidermolyse bulleuse dermolytique
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q81.2
  • OMIM : -
  • UMLS : C0079294
  • MeSH : -
  • GARD: 2150
  • MedDRA : -

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