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Dysgénésie tubulaire rénale
Définition
Maladie foetale rare caractérisée par une absence ou dysgénésie tubulaire proximale, un oligohydramnios persistant, entraînant une séquence de Potter (dysmorphie faciale se traduisant par des oreilles larges et aplaties, implantées bas, une hypoplasie pulmonaire, une arthrogrypose et une déformation des membres), et des défauts d'ossification du crâne.
ORPHA:3033
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
L'incidence de la dysgénésie tubulaire rénale est inconnue.
Description clinique
Le tableau clinique se caractérise par un oligohydramnios précoce, des défauts d'ossification du crâne et une insuffisance pulmonaire et rénale néonatale.
Etiologie
La dysgénésie tubulaire rénale non syndromique peut être acquise au cours du développement foetal en raison de la prise de médicaments par la mère (exposition in utero aux inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine - ECA) ou en cas du syndrome de transfusion foeto-foetale (TTTS pour twin-twin transfusion syndrome). La forme génétique est due à des variants pathogènes bialléliques du gène codant soit pour l'angiotensinogène (AGT ; 1q42.2), soit la rénine (REN ; 1q32.1), soit l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ACE ; 17q23.3), soit le récepteur de type 1 de l'angiotensine II (AGTR1 ; Xq23). Une dysgénésie tubulaire rénale peut s'observer dans d'autres maladies, parmi lesquelles la cardiopathie congénitale sévère, l'hémochromatose congénitale et la sténose sévère de l'artère rénale foetale.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic repose sur l'histologie rénale avec ou sans marquage des tubules proximaux, et sur l'analyse génétique moléculaire.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel vise à écarter les formes secondaires de dysgénésie tubulaire rénale et la perte de liquide amniotique.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic peut être suspecté lors d'une échographie prénatale de routine, en présence d'un oligohydramnios et d'une scintigraphie rénale normale. En cas d'antécédents familiaux, le diagnostic génétique prénatal est possible lorsque des variants pathogènes ont préalablement été identifiés.
Conseil génétique
Concernant la forme génétique, la transmission est autosomique récessive. Un conseil génétique doit être proposé aux parents à risque (les deux parents sont porteurs d'une mutation pathogène) les informant que le risque de transmission de la maladie à l'enfant à chaque grossesse est de 25 %.
Prise en charge et traitement
La prise en charge est essentiellement non interventionnelle. L'hypoplasie pulmonaire sévère ne peut être traitée. Quelques cas de maladie respiratoire de moindre gravité ont été traités par dialyse péritonéale, suivie d'une transplantation rénale lorsque le poids du nouveau-né était suffisant. Dans les cas dus à une transfusion foeto-foetale, on recommande la photocoagulation foetoscopique au laser, l'amnioréduction ou le déclenchement de l'accouchement.
Pronostic
Dans la majorité des cas, le pronostic est très défavorable.
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